Мария С., 2016 г.р., куратор - Ольга olgabyuttsinova@gmail.com Опции

[korzunanna]

Маша родилась в октябре 2016 года. Ее кровная мама вела асоциальный образ жизни и сразу после рождения Маши отказалась от дочки. Но Маше повезло, и в марте 2017 года Людмила взяла Машу под опеку, так Маша оказалась дома в семье. А в июле 2017 решением суда она была удочерена в семью мамы Людмилы.


Маша отстает в развитии, это может быть связано с интоксикацией плода во время беременности. Кроме того, есть проблемы со здоровьем, которые не вписываются в картину того диагноза, который ей установлен. Маша отстает в развитии и временами с ней случаются периоды слабости, когда малышка не может даже вставать с постели.

Мама Людмила попросила помочь ей установить, что у Маши за заболевание, чтобы стало возможным помочь Маше наиболее эффективно расти и развиваться.






Маша сильно отстает в физическом развитии, Чтобы уменьшить это отставание, Маше важно получать специализированное питание, на которое у мамы Людмилы не хватает средств, так как оно дорогое. Мы начинаем сбор средств на приобретение этого питания. А так же на оплату приемов у специалистов и прохождение различных необходимых исследований.

Куратор семьи Анна, связаться с ней можно по адресу annankorzun@gmail.com

Деньги для Маши можно перечислять на счет фонда: Я хочу помочь Марии С., 2016!

Финансовый отчет на сайте

[Ольга Бютцинова]

Друзья, добрый день!

Благодаря Вам, дорогие жертвователи, мы смогли заказать и оплатить специальные средства для ухода за нежной и чувствительной кожей Машеньки.

спасибо Вам большое!

[korzunanna]

Здравствуйте!

У нас идет активная работа по помощи Маше в диагностике и лечении.
Порой у Маши бывают сильные проблемы с ЖКТ - рвота, слабость, девочка плохо набирает вес и легко теряет его, что, конечно, не может не беспокоить, учитывая ее небольшой вес. У Маши сильные пищевые аллергии - она есть очень ограниченное кол-во продуктов. К тому же Машу мучает кожный зуд и покраснения. В связи с этим мы купили специальные крема для ухода за кожей Маши, оплатили посещение врачей педиатра-генеика, эндокринолога; ЛОРа, который рекомендовал сдать анализы на аллергены. Маша с мамой были у гастроэнтеролога, которая рекомендовала сдать анализы и выписала Маше специальное питание. Маша посетила офтальмолога, и ей были прописаны и куплены новые очки.
Маша с мамой сделали ночной ЭЭГ мониторинг по рекомендации невролога.
А так же Маша была на приеме у врача психиатра, так как у Маши есть проблемы со сном, поведение, с которыми нужно справляться с медикаментозной поддержкой.

Маша с мамой были на консультации у центре "Территория речи", где Маше рекомендовали:
1. Курс по протоколу безопасности "Стоп".
2. Поведенческую терапию.
3. Занятия по сенсорной интеграции в зале.
4. Занятия с логопедом.

Такой маленькой и хрупкой Маше выпало много сложностей со здоровьем, но мама вместе с нашей и вашей помощью очень хочет реабилитировать Машу и помощь ей.
Впереди еще предстоит сдать анализы, вернуться к специалистам и наблюдать в динамике, поможет ли подобранная терапия.

[korzunanna]

Маша с мамой ходили в центр Территория речи к АВА специалисту на диагностические занятия. Сейчас специалист готовит протоколы для дальнейшей работы с Машей. Дальше занятия будут проходить в онлайн формате, так как в этом случае Маша ведет себя более естественно и специалист может помочь маме правильно среагировать и вести себя с Машей

[korzunanna]

Здравствуйте!
Хочу рассказать новости про Машу. МАше недавно стало сново плохо. Машу наблюдают несколько врачей - педиатр, невролог, гастроэнтеролог. На назначенное лекарство у Маши начались побочные реакции, так же вся семья в декабре переболела ротавирусом и Маша потеряла 1 кг веса. Ей стало хуже. Врачи назначили Маше новые обследования. Анализы Маша с мамой будут сдавать в РДКБ и Инвитро. Мама попросила нас помочь с оплатой анализов для Маши.

[korzunanna]

Здравствуйте!
хочу рассказать новости про Машу. Осенью 2021г состояние Маши ухудшилось - приступы участились, они случались от 1 до 3 раз в неделю (раньше периодичность была от 2 недель до 2 месяцев). И если раньше после приступов Маша снова становилась активной, бодрой, весёлой, то начиная с октября, Маша и между приступами чувствовала себя плохо. Кроме того, усилились неуклюжесть, шаткость походки, тремор. У врачей возникло предположение о двух возможных диагнозах - генетическом или онкологическом. Чтобы подтвердить или исключить эти диагнозы было назначено обследование, оплату которого взял на себя Фонд. Вот, что было сделано:

29.12.21 Маша сдала генетический анализ - полноэкзомное секвенирование в медцентре Genetico
21.01.22 в РДКБ сданы анализы крови: общий, биохимический, анализы на электролиты и на онкомаркеры.
29.01.22 в НМИЦ им.Димы Рогачёва Маше сделали МРТ всего тела и головного мозга с контрастом.
Благодаря проведённым исследованиям удалось исключить онкологический диагноз. Результат генетического анализа ожидается к концу февраля-началу марта.
Кроме того, Маше в качестве диагностической терапии было назначено лекарство, которое улучшило состояние девочки. Однако в конце декабря Маша заболела, и было предположение, что плохое самочувствие может быть следствием побочного действия лекарства. Понадобилось сдать ряд анализов, которые районная поликлиника не делает. Их опять-таки оплатил Фонд. Анализы показали, что лекарство не при чём, виновата инфекция.

На лекарстве у неё приступы почти прекратились - было что-то отдалённо похожее, но очень слабое, и наверное, раза 2 или 3 за 2,5 месяца. Тремор и неловкость оставались, но стали послабее. Но в начале января лекарство отменили, когда думали, что это на него побочка началась. Пока с педиатром не все вопросы решены, поэтому Ирина Владимировна (невролог) обратно не назначает лекарство - говорит, что Маша такая необыч6ая девочка, что надо понаблюдать, и на 99 % быть уверенными, что это была не побочка от лекарства. Но мама надеется, в ближайшее время его вернуть.

[korzunanna]

Здравствуйте!
Машино состояние снова ухудшилось: снова частая слабость, тремор, появилась шаткость в походке. Сейчас мама с Машей снова сдали анализы и им необходимо сходить в неврологу. Мы помогли с оплатой невролога для Маши.

[korzunanna]

Здравствуйте!
Маша с мамой недавно были на обследовании в отделении наследственных нарушений обмена веществ (центр орфанных заболеваний) Морозовской больницы. Там Маше проводила разного рода анализы и исследования. В частности Маше делали люмбальную пункцию, которая показала, что у Маши заболевание под названием GLUT1.

Маша в больнице


В связи с этим мама Маши попросила нас помочь оплатить следующие расходы:
1. Маше будет необходим прибор для измерения кетонов и полоски к нему.
2. Необходим будет пересмотр результатов полноэкзомного секвенирования. Сейчас наш лечащий доктор узнаëт, где и по какой цене можно сделать этот пересмотр. И в начале следующей недели я смогу сообщить Вам эту информацию.
Мы помогли с оплатой полноэкзомного секвенирования, которое стоило 9500 руб. Мама Люда очень благодарит всех, кто помогает семье!

Но жизнь Маши это не только лечение и больницы

[korzunanna]

Здравствуйте!
Маша была недавно с мамой на приеме у врача психиатра, у которого Маша наблюдается. Врач осмотрел Машу, поговорил с мамой и скорректировал лечение. Спасибо всем, кто поддерживает семью!

[korzunanna]

Здравствуйте!
Мы продолжаем поддерживать Машу и приобрели для нее лечебное питание на сумму 25 568 руб. Спасибо проекту Яндекса "Помощь рядом", на средства этого проекта мы купили питание для Маши.